Vés al contingut

Header Top menu

  • TMB
  • Fundació TMB
  • Barcelona Bus Turístic
  • Telefèric de Montjuïc
Inici

TMB Link

  • RSS
  • Subscriu-te
  • Sala de premsa

Main menu

  • Transport
  • Innovació
  • Empresa
  • Medi ambient
  • Societat
  • Cultura i Oci
  • Història
  • En xarxa

External links

  • TMB
  • Fundació TMB
  • Barcelona Bus Turístic
  • Telefèric de Montjuïc

Fil d'ariadna

  1. Inici
  2. Societat
  3. "Mou-te per la teràpia gènica", la causa solidària de TMB per al 2022
  • Twittear
  • Send by mail
  • Impressió
17.10.2022
Laura Martínez

"Mou-te per la teràpia gènica", la causa solidària de TMB per al 2022

Imatge
Visual de la campanya "Mou-te per la teràpia genètica" / Font:  TMB
Visual de la campanya "Mou-te per la teràpia genètica" / Font: TMB
< >Visual de la campanya "Mou-te per la teràpia genètica" / Font: TMB

La campanya engega donant-li visibilitat en els nostres canals habituals de comunicació. Es programaran diverses accions de sensibilització i conscienciació al llarg de les pròximes setmanes

Transports Metropolitans de Barcelona (TMB) ha posat en marxa, un any més, la campanya "Tria la teva causa" que va néixer amb la intenció que fossin els treballadors de l'empresa els protagonistes a l'hora de decidir l'acció social en què la companyia havia de participar.

Aquesta setmana s'inicia "Mou-te per la teràpia gènica", començant un trimestre d'activitats centrades a donar a conèixer la teràpia genètica i sensibilitzar sobre la Síndrome CTNNB1.

Què és la Síndrome CTNNB1?

És un trastorn del neurodesenvolupament greu causat per l'alteració del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Aquesta malaltia afecta 1 entre 50.000 infants a tot el món i està associada amb un retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual, així com en el retard en la parla entre altres afectacions.

Els primers casos es van diagnosticar l'any 2012 pel que probablement hi ha molts casos previs sense diagnòstic. Segons estudis recents el gen CTNNB1 és la causa més comuna de paràlisi cerebral mal diagnosticada.

La CTNNB1 Foundation lidera la investigació per a la cura de la síndrome CTNNB1 a través d'una xarxa de col·laboradors en investigadors internacionals. 

Actualment, la CTNNB1 Foundation treballa en col·laboració amb l'associació CTNNB! España per preparar la 1a Conferència Internacional de la Síndrome CTNNB1, que tindrà lloc el març de 2023 a Madrid. El principal objectiu d’aquest esdeveniment és informar dels darrers avenços científics, advocar pel diagnòstic i la intervenció primerenca i cohesionar la xarxa d’investigadors, famílies i col·laboradors.

La teràpia gènica

La teràpia genètica o gènica és un conjunt de tècniques que utilitzen transferències de material genètic per prevenir o curar algunes malalties, els tractaments de les quals es troben amb dificultats per dirigir el material genètic de manera específica a cèl·lules o teixits i la regulació del gen. Algunes malalties com el Parkinson infantil o l’atròfia muscular espinal assoleixen resultats satisfactoris en emprar-la.

El gen CTNNB1 és un bon candidat per a aquesta teràpia de reemplaçament genètic, ja que la síndrome és causada per una mutació de la pèrdua de funció, és a dir, una còpia del gen no funciona correctament, i també perquè és un gen prou petit per adaptar-se al vector escollit. Actualment, a l’Estat espanyol hi ha 19 infants diagnosticats d'aquesta síndrome, 6 dels quals viuen a Catalunya. 

La desconeixença d’aquesta síndrome esdevé el primer problema perquè els circuits sanitaris per accedir a la prova diagnòstica (l’exoma complet) s’escurcin i, per tant, és molt probable que hi hagin més casos no diagnosticats.

Els objectius de la campanya

  • Donar a conèixer què és la teràpia genètica
  • Donar visibilitat a casos pràctics d'èxit en malalties minoritàries
  • Conscienciar sobre la necessitat de finançament per aconseguir assajos clínics i implementació de la teràpia
  • Donar a conèixer la síndrome CTNNB1

Per a més informació, podeu visitar el web de l'Associació CTNNB1 (ES)

 

Darrera modificació
29.11.2022
Tema
Societat
  • ConceptesComunicacióRSCSalutInstitucionsAltresTMBAnys2022
  • Twittear
  • Send by mail
  • Impressió

També et pot interessar...

Contingut relacionat

Imatge
Els alumnes de 2n A de Primària de l'escola Auró, en un moment de la formació de TMB Educa / Foto: TMB

El programa TMB Educa presenta la seva primera activitat virtual

Societat
Imatge
Nou model de tren pel metro de Bogotà. /Foto: Metro de Bogotà

Comencen les proves del material mòbil que ha de circular pel nou metro de Bogotà

Societat
Third-party content
Cronoescalada solidària al metro de Barcelona. /Foto: Pep Herrero (TMB)

La cronoescalada solidària al metro de Barcelona reuneix 300 atletes en favor de les famílies de nens oncològics de Catalunya

Societat
Imatge
Neteja dels busos a TMB. /Foto: TMB

La neteja: element fonamental per garantir el màxim confort i higiene als usuaris dels busos de TMB

Societat

Últimes notícies

Imatge col·loqui TMB orgull per la diversitat / Foto: Miquel Àngel (TMB)

TMB desfilarà al Pride Barcelona amb un autobús propi per primera vegada

Empresa
Estació metro Maragall / Foto: Pep Herrero (TMB)

Comencen les obres de millora del metro de Barcelona que obliguen a tallar parcialment el servei a les línies 4 i 11

Transport
Imatge
Vista general de l'Exposició d'Autobusos Clàssics 2025 / Foto: M. A. Cuartero (TMB)

Així ha estat la trobada anual d'autobusos clàssics a Barcelona

Cultura i Oci
Gallery
Les noves incorporacions com a personal de conducció de bus de TMB per aquest estiu 2025 / Foto: Miguel Ángel Cuartero (TMB)

TMB incorpora 217 professionals de conducció per a bus

Empresa

Notícies

  • Inici
  • Qui Som
  • Mou TV
  • Sala de Premsa
  • GenTMB

Newsletter

Vols rebre les nostres notícies cada setmana a la bústia de correu? Només has de donar-nos una adreça electrònica.

Subscriu-te

Contacta'ns

Escriu-nos

Telèfons de Premsa
93 298 72 44
93 298 75 43
93 298 71 68
93 328 61 77  

Centraleta
93 298 70 00

TMB - Transports Metropolitans de Barcelona

Xarxes Socials

  • Twitter
  • Facebook
  • Linkedin
  • Instagram
  • Youtube
  • RSS
  • TikTok

Enllaços legals

  • Avís legal
  • Política de cookies
  • Gestor de cookies
  • Compatibilitat
  • Mapa Web

CC La web de notícies de TMB está subjecte a difusió mitjançant l'ús de llicències Creative Commons