Vés al contingut

Header Top menu

  • TMB
  • Fundació TMB
  • Barcelona Bus Turístic
  • Telefèric de Montjuïc
Inici

TMB Link

  • RSS
  • Subscriu-te
  • Sala de premsa

Main menu

  • Transport
  • Innovació
  • Empresa
  • Medi ambient
  • Societat
  • Cultura i Oci
  • Història
  • En xarxa

External links

  • TMB
  • Fundació TMB
  • Barcelona Bus Turístic
  • Telefèric de Montjuïc

Fil d'ariadna

  1. Inici
  2. Societat
  3. "Mou-te per la teràpia gènica", la causa solidària de TMB per al 2022
  • Twittear
  • Send by mail
  • Impressió
17.10.2022
Laura Martínez

"Mou-te per la teràpia gènica", la causa solidària de TMB per al 2022

Imatge
Visual de la campanya "Mou-te per la teràpia genètica" / Font:  TMB
Visual de la campanya "Mou-te per la teràpia genètica" / Font: TMB

Visual de la campanya "Mou-te per la teràpia genètica" / Font: TMB

La campanya engega donant-li visibilitat en els nostres canals habituals de comunicació. Es programaran diverses accions de sensibilització i conscienciació al llarg de les pròximes setmanes

Transports Metropolitans de Barcelona (TMB) ha posat en marxa, un any més, la campanya "Tria la teva causa" que va néixer amb la intenció que fossin els treballadors de l'empresa els protagonistes a l'hora de decidir l'acció social en què la companyia havia de participar.

Aquesta setmana s'inicia "Mou-te per la teràpia gènica", començant un trimestre d'activitats centrades a donar a conèixer la teràpia genètica i sensibilitzar sobre la Síndrome CTNNB1.

Què és la Síndrome CTNNB1?

És un trastorn del neurodesenvolupament greu causat per l'alteració del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Aquesta malaltia afecta 1 entre 50.000 infants a tot el món i està associada amb un retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual, així com en el retard en la parla entre altres afectacions.

Els primers casos es van diagnosticar l'any 2012 pel que probablement hi ha molts casos previs sense diagnòstic. Segons estudis recents el gen CTNNB1 és la causa més comuna de paràlisi cerebral mal diagnosticada.

La CTNNB1 Foundation lidera la investigació per a la cura de la síndrome CTNNB1 a través d'una xarxa de col·laboradors en investigadors internacionals. 

Actualment, la CTNNB1 Foundation treballa en col·laboració amb l'associació CTNNB! España per preparar la 1a Conferència Internacional de la Síndrome CTNNB1, que tindrà lloc el març de 2023 a Madrid. El principal objectiu d’aquest esdeveniment és informar dels darrers avenços científics, advocar pel diagnòstic i la intervenció primerenca i cohesionar la xarxa d’investigadors, famílies i col·laboradors.

La teràpia gènica

La teràpia genètica o gènica és un conjunt de tècniques que utilitzen transferències de material genètic per prevenir o curar algunes malalties, els tractaments de les quals es troben amb dificultats per dirigir el material genètic de manera específica a cèl·lules o teixits i la regulació del gen. Algunes malalties com el Parkinson infantil o l’atròfia muscular espinal assoleixen resultats satisfactoris en emprar-la.

El gen CTNNB1 és un bon candidat per a aquesta teràpia de reemplaçament genètic, ja que la síndrome és causada per una mutació de la pèrdua de funció, és a dir, una còpia del gen no funciona correctament, i també perquè és un gen prou petit per adaptar-se al vector escollit. Actualment, a l’Estat espanyol hi ha 19 infants diagnosticats d'aquesta síndrome, 6 dels quals viuen a Catalunya. 

La desconeixença d’aquesta síndrome esdevé el primer problema perquè els circuits sanitaris per accedir a la prova diagnòstica (l’exoma complet) s’escurcin i, per tant, és molt probable que hi hagin més casos no diagnosticats.

Els objectius de la campanya

  • Donar a conèixer què és la teràpia genètica
  • Donar visibilitat a casos pràctics d'èxit en malalties minoritàries
  • Conscienciar sobre la necessitat de finançament per aconseguir assajos clínics i implementació de la teràpia
  • Donar a conèixer la síndrome CTNNB1

Per a més informació, podeu visitar el web de l'Associació CTNNB1 (ES)

 

Darrera modificació
29.11.2022
Tema
Societat
  • ConceptesComunicacióRSCSalutInstitucionsAltresTMBAnys2022
  • Twittear
  • Send by mail
  • Impressió

També et pot interessar...

Contingut relacionat

Imatge
Imatge cartell Festa de la Primavera 2023 / Font: Ajuntament de Barcelona

#TMBrecomana gaudir de la Festa de la Primavera

Societat
Third-party content
Imatge
Imatge zona devastada terratrèmol Turquia i Síria / Font:  Web Save the Children

#TMBrecomana la crida de Save the Children per ajudar els afectats dels terratrèmols

Societat
Third-party content
Imatge
Cartell del concert benèfinc per Ucraïna. /Foto: Col·legi Notarial de Catalunya

#TMBrecomana el concert benèfic 'Música per Ucraïna, un any després'

Societat
Third-party content
Imatge
Imatge de la visita / Font:  Betevé

Els nens i nenes de l'Escola Baldiri Reixac aprenen com funciona el metro automàtic

Societat
Third-party content

Últimes notícies

Imatge
Guanyadors del repte TMB amb l'equip de TMB Innova

Una idea sobre la il·luminació per als espais reservats guanya el 24h d'innovació

Innovació
Imatge
Una de les aspirants a les proves d'aptitud / Foto: Pep Herrero (TMB)

Tornen les proves d'aptitud per als aspirants a ser músics del metro

Cultura i Oci
Palau Sant Jordi / BSM

Transport públic per al concert de Roger Waters al Palau Sant Jordi

Transport
Estadi Camp Nou / Foto: FCBarcelona

Transport públic a l’Spotify Camp Nou per demà passat diumenge, 19 de març (Barça – Madrid)

Transport

Notícies

  • Inici
  • Qui Som
  • Mou TV
  • Sala de Premsa
  • GenTMB

Newsletter

Vols rebre les nostres notícies cada setmana a la bústia de correu? Només has de donar-nos una adreça electrònica.

Subscriu-te

Contacta'ns

Escriu-nos

Telèfons de Premsa
93 298 72 44
93 298 71 68
93 328 61 77  

Centraleta
93 298 70 00

TMB - Transports Metropolitans de Barcelona

Xarxes Socials

  • Twitter
  • Facebook
  • Linkedin
  • Instagram
  • Youtube
  • RSS

Enllaços legals

  • Avís legal
  • Política de cookies
  • Gestor de cookies
  • Compatibilitat
  • Mapa Web

CC La web de notícies de TMB está subjecte a difusió mitjançant l'ús de llicències Creative Commons