Transports Metropolitans de Barcelona (TMB) ha posat en marxa, un any més, la campanya "Tria la teva causa" que va néixer amb la intenció que fossin els treballadors de l'empresa els protagonistes a l'hora de decidir l'acció social en què la companyia havia de participar.

Aquesta setmana s'inicia "Mou-te per la teràpia gènica", començant un trimestre d'activitats centrades a donar a conèixer la teràpia genètica i sensibilitzar sobre la Síndrome CTNNB1.

Què és la Síndrome CTNNB1?

És un trastorn del neurodesenvolupament greu causat per l'alteració del cromosoma 3 p 221 del gen CTNNB1. Aquesta malaltia afecta 1 entre 50.000 infants a tot el món i està associada amb un retard en el desenvolupament, discapacitat intel·lectual, així com en el retard en la parla entre altres afectacions.

Els primers casos es van diagnosticar l'any 2012 pel que probablement hi ha molts casos previs sense diagnòstic. Segons estudis recents el gen CTNNB1 és la causa més comuna de paràlisi cerebral mal diagnosticada.

La CTNNB1 Foundation lidera la investigació per a la cura de la síndrome CTNNB1 a través d'una xarxa de col·laboradors en investigadors internacionals. 

Actualment, la CTNNB1 Foundation treballa en col·laboració amb l'associació CTNNB! España per preparar la 1a Conferència Internacional de la Síndrome CTNNB1, que tindrà lloc el març de 2023 a Madrid. El principal objectiu d’aquest esdeveniment és informar dels darrers avenços científics, advocar pel diagnòstic i la intervenció primerenca i cohesionar la xarxa d’investigadors, famílies i col·laboradors.

La teràpia gènica

La teràpia genètica o gènica és un conjunt de tècniques que utilitzen transferències de material genètic per prevenir o curar algunes malalties, els tractaments de les quals es troben amb dificultats per dirigir el material genètic de manera específica a cèl·lules o teixits i la regulació del gen. Algunes malalties com el Parkinson infantil o l’atròfia muscular espinal assoleixen resultats satisfactoris en emprar-la.

El gen CTNNB1 és un bon candidat per a aquesta teràpia de reemplaçament genètic, ja que la síndrome és causada per una mutació de la pèrdua de funció, és a dir, una còpia del gen no funciona correctament, i també perquè és un gen prou petit per adaptar-se al vector escollit. Actualment, a l’Estat espanyol hi ha 19 infants diagnosticats d'aquesta síndrome, 6 dels quals viuen a Catalunya. 

La desconeixença d’aquesta síndrome esdevé el primer problema perquè els circuits sanitaris per accedir a la prova diagnòstica (l’exoma complet) s’escurcin i, per tant, és molt probable que hi hagin més casos no diagnosticats.

Els objectius de la campanya

• Donar a conèixer què és la teràpia genètica
• Donar visibilitat a casos pràctics d'èxit en malalties minoritàries
• Conscienciar sobre la necessitat de finançament per aconseguir assajos clínics i implementació de la teràpia
• Donar a conèixer la síndrome CTNNB1

Per a més informació, podeu visitar el web de l'Associació CTNNB1 (ES)